Mukoviszidose: Hintergrundwissen und Therapie

Mukoviszidose (synonym: Cystische Fibrose oder CF) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die auf einem Gendefekt beruht. Sie wird durch eine Fehlfunktion des Mukoviszidose-Gens, des CFTR-Gens, verursacht.  

Diese Fehlfunktion führt zur Produktion von zähem Schleim in vielen Organen des Körpers. Er „verstopft“ zum Beispiel die Atemwege, was zu Entzündungen, Infektionen und Lungen-Schädigungen führt. Der zähe Schleim ist auch namensgebend für die Erkrankung, denn „Mukoviszidose“ leitet sich aus dem lateinischen ab und bedeutet zäher (viscidus) Schleim (mucus). 

Das CFTR-Gen führt zur Ausprägung des sog. „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Ein solcher Regulator ist ein Protein, das auf der Oberfläche von Zellen vieler Organe sitzt und wie ein Kanal wirkt. Die Mutation im CFTR-Gen führt zu einem defekten Kanal in der Zelloberfläche, der normalerweise dafür sorgt, dass Salz und Wasser aus der Zelle ein- und ausströmen kann. Dieser Defekt führt zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zelle. Deshalb enthält der Schleim, der die Zellen bedeckt, bei Mukoviszidose zu wenig Wasser und wird dadurch zäh.  

Die Mukoviszidose ist noch nicht heilbar aber dank einer in den letzten Jahrzehnten stetig weiterentwickelten Therapie mittlerweile gut behandelbar. Eine enge Zusammenarbeit zwischen Betroffenen und ihren Ärzten, Physiotherapeuten und sonstigen Behandlern ist entscheidend für den Therapie-Erfolg.  

Die Therapie bei Mukoviszidose besteht aus mehreren Bausteinen. Neben der medikamentösen Therapie gehört dazu auch die Inhalationstherapie mit hypertoner Salzlösung, die Atem-/Physiotherapie, die Ernährungstherapie und die Sporttherapie. Die Therapieziele lassen sich grob einteilen in eine symptomatische und kausale Therapie. 

Die symptomatische Therapie bildet seit Jahrzehnten die Basis. Sie ist darauf ausgerichtet, die Symptome zu verringern, den Fortschritt der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität zu erhöhen.  

Die kausale Therapie zielt auf die Reparatur des gestörten Salz-Wasser-Haushalts, der ursächlich für den zähen Schleim ist. Seit 2012 gibt es Medikamente, so genannte CFTR-Modulatoren, die dies teilweise bewerkstelligen können. 

Die Inhalation nimmt bei Mukoviszidose Zeit in Anspruch und deshalb wird diese Frage berechtigterweise häufig von Betroffenen gestellt. Die Experten sind sich einig, dass auch bei der Einnahme von CFTR-Modulatoren meist weiterhin inhaliert werden sollte, vor allem wenn der Patient mit irreversible Lungenschädigungen, häufige Exazerbationen und einer chronische Infektion zu kämpfen hat. Das gilt für die Inhalation von hypertoner Kochsalzlösung, besonders aber für die Inhalation von Antibiotika.  

Wie beschrieben ist die Therapie von Mukoviszidose komplex, beinhaltet eine Reihe von Bausteinen und ist nicht zuletzt individuell unterschiedlich. Gerade die Therapie mit der Dreifachkombination aus CFTR-Modulatoren haben die Mukoviszidose Therapie weiter verändert. Damit Betroffene davon bestmöglich profitieren können, sollte die Therapie weiterhin in enger Absprache dem behandelnden Team im CF-Zentrum durchgeführt werden. Das gilt insbesondere auch für die Inhalationstherapie, die weiterhin eine wichtige Säule bei der Mukoviszidose Therapie darstellt.